Displasia cleidocraniana: relato de caso

Abstract

A displasia cleidocraniana (DCC) é uma síndrome rara e de herança autossômica dominante, podendo acontecer de forma espontânea em quase 40% dos casos. A síndrome é caracterizada por múltiplas anormalidades, principalmente referente ao esqueleto craniofacial e corporal. A DCC é uma doença do osso causada por um defeito do gene CBFA1 do cromossomo 6p21. As malformações afetam principalmente os ossos claviculares, cranianos e a dentição. Os sinais clínicos permitem o diagnóstico da DCC. A baixa estatura, proeminência frontal, hipermobilidade dos ombros, devido à aplasia ou hipoplasia clavicular, retenção dos dentes decíduos e retardo na erupção dos dentes permanentes, associado a múltiplos supranumerários inclusos estão entre as principais características clinicas da síndrome. As anomalias do complexo maxilofacial na displasia cleidocraniana constituem o principal motivo das consultas odontológicas. Este estudo relata um caso clínico de um paciente com DCC, sexo masculino, 21 anos de idade, abordando com base em uma revisão de literatura as principais características clínicas e planejamentos terapêuticos das manifestações desta síndrome.