Aspectos genéticos e clínicos da Síndrome de Prader-Willi: revisão da literatura

Resumen

A Síndrome de Prader-Willi é caracterizada pela ausência da expressão de genes paternos na região 15q11-q13. Isso pode ocorrer por deleção, dissomia uniparental materna, translocações ou anormalidades cromossômicas ou por mutações no centro de imprinting do cromossomo 15. Suas características clínicas dividem-se em dois períodos distintos. O primeiro que vai do nascimento até dois anos de idade é representado basicamente por grave hipotonia muscular. Já no segundo período o portador apresenta obesidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com problemas relacionados à conduta que se intensificam com a idade. O diagnóstico é predominantemente clínico e por meio de testes de DNA. No entanto, na maioria dos casos, a síndrome só é detectada após o aparecimento da obesidade mais ou menos aos dois anos de idade. É importante que seja feito um diagnóstico precoce para criar condições que minimizem os efeitos relacionados às condições associadas como doenças respiratórias, diabetes, hipertensão, além de fornecer apoio psicológico e familiar.